Jó szívvel az egészségért

Magyar Nemzeti Szívalapítvány
Keresés

Marfan szindróma

2009. július 23. | Frissítve: 2013-02-01 23:01

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat

Mi a Marfan szindróma?

A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. 1000 Marfan szindrómás beteg él.

A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.

A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik

  • a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak
  • némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel.
  • a Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek.

-------------- hirdetés --------------

-------------- hirdetés --------------

Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?

Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget. A kezelés részei:

  • echokardiográfiás vizsgálat
  • a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel
  • a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése
  • a testmozgás szintjének módosítása

Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható. Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist. Ilyenek:

  • a családi kórelőzmény
  • a fizikális vizsgálat
  • echokardiográfia
  • réslámpás szemvizsgálat
  • esetenként genetikai vizsgálat

Az aorta tágulat (aorta aneurysma), a szemlencse elmozdulása vagy több látható Marfan jel esetén szükséges a Marfan szindrómában járatos orvos véleményét kikérni. A betegséget nehéz kórismézni, mert:

  • a betegnek lehetnek Marfan szindróma jellegzetességei, de nem elegendő számban,
  • a betegeknek ritkán van meg valamennyi Marfan tünetük,
  • némely tünetet könnyű felismerni, míg mások rejtettek és csak speciális vizsgálatokkal mutathatók ki.

A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.

-------------- hirdetés --------------

-------------- hirdetés --------------

Melyek a Marfan szindróma jelei?

A szív és az érrendszer:

Csontok és ízületek:

  • hosszú lábak, karok és ujjak (arachnodactylia)
  • magas vékony alkat
  • scoliosis (gerincferdülés)
  • kiálló vagy bemélyedő szegycsont
  • hajlékony izületek, lúdtalp
  • egymásra torlódó fogazat
Marfan szindrómás család jellegzetes póklábujjakkal
Jellegzetes Marfanos család
Marfan szindrómás család jellegzetes póklábujjakkal

Szem:

  • rövid látás
  • a lencse rendellenes elhelyezkedése (ectopia lentis)
  • Aphakia - a szemlencse hiánya
  • retina leválás
  • glaukoma (zöldhályog) vagy katarakta (szürkehályog) fiatal korban

Más szervek:

  • striák (bőrcsíkok) nem terhesség, vagy súlygyarapodás következtében
  • spontán pneumothorax (légmell - a tüdő hirtelen összeesése)
  • Izmok fejletlensége, főként a végtagokon
  • Dura ectasia* (A gerinccsatornát bélelő kemény agyhártya kitágulása)*

Kiről nevezték el?

Antoine Marfan, a szindróma első leírója

1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során megismert kórkép, a Marfan-szindróma. A betegség szemtünetére és örökletességére vonatkozó adatokat azonban már Marfan bejelentése előtt 20 évvel Williams amerikai szemorvos is közölt. Ő egy magas és vékony testvérpárnál észlelt ectopia lentist (rendellenes szemlencse elhelyezkedést) írt le. Stiller Bertalan pedig 31, illetve 10 évvel Marfan előadása előtt írt le egy-egy esetet.

Hírességek, akik Marfan szindrómások

Sok híres emberről tudták vagy gyanították később, hogy a Marfan szindrómában szenvedtek. A legismertebbeket kigyűjtöttük a következő lapon >>>tovább>>>

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).


Magyar Marfan Alapítvány
A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a
Magyar Marfan Alapítvány
(Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

Hozzászólások (0)

Bejelentkezés

A Magyar Nemzeti Szívalapítvány weboldalán bizonyos tartalmak, illetve szolgáltatások csak regisztrált felhasználók számára elérhetőek.

A regisztráció előnyei:
Mennyibe kerül?
A regisztráció ingyenes és az is marad.

Hogyan regisztráljak?
Kérjük, adja meg a kért adatokat, majd nyomja meg "Regisztráció" gombot! A megadott e-mail címre, elküldünk Önnek egy levelet, amiben egy aktiváló linket talál. Erre a linkre kattintva tudja majd véglegesíteni feliratkozását. Fontos tudnia, hogy csak regisztrációja véglegesítése után tud majd bejelentkezni oldalainkon.

Kiemelt ajánlat

Szív Szótára
Nem igazodik el a zárójelentésen?
tovább »

Defibrillátor térkép


Szavazás

Mi a javaslata az élelmiszerek transzzsír tartalmára vonatkozólag?

Államilag korlátozni a megengedhető arányt
Egy szint felett megadóztatni
Gyártók önkéntes fogadalma
Nem időszerű ez most

Alapító szervezetünk

Magyar Kardiológusok Társasága a Magyar Nemzeti Szívalapítvány alapító szervezete


Nemzetközi kapcsolatok

European Heart Network
World Heart Federation

Facebookon




Szívalapítvány a YouTube-on

Hívja a 13600-at, majd adja meg a 82-es kódot

-------------- hirdetés --------------