Marfan szindróma

A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat

Mi a Marfan szindróma?

A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. 1000 Marfan szindrómás beteg él.

A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.

A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik

• a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak
• némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel.
• a Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Ennek oka, hogy szív, szem és izületi problémáik lehetnek.

Mi a teendő a Marfan szindrómás beteggel?

Jelenleg még nem gyógyítható a Marfan szindróma, de a kezelés javíthat a szívproblémákon és javíthatja az életminőséget.

A kezelés részei:

• echokardiográfiás vizsgálat
• a főverőérre jutó nyomás csökkentése gyógyszerekkel
• a csontok izületek és a szem gondos ellenőrzése
• a testmozgás szintjének módosítása

Nincs egyetlen olyan vizsgálat, mely vér vagy más laboratóriumi érték alapján a Marfan szindróma diagnosztizálható. Ehelyett az orvosok több különálló forrás alapján alkotnak diagnózist.

Ilyenek:

• a családi kórelőzmény
• a fizikális vizsgálat
• echokardiográfia
• réslámpás szemvizsgálat
• esetenként genetikai vizsgálat

Az aorta tágulat (aorta aneurysma), a szemlencse elmozdulása vagy több látható Marfan jel esetén szükséges a Marfan szindrómában járatos orvos véleményét kikérni. A betegséget nehéz kórismézni,

mert:

• a betegnek lehetnek Marfan szindróma jellegzetességei, de nem elegendő számban,
• a betegeknek ritkán van meg valamennyi Marfan tünetük,
• némely tünetet könnyű felismerni, míg mások rejtettek és csak speciális vizsgálatokkal mutathatók ki.

A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat.

Melyek a Marfan szindróma jelei?

A szív és az érrendszer:

• a főverőér tágulata (aorta dilatáció)
• a főverőér repedése (aorta disszekció) - az aorta rétegeinek szakadása
• mitrális billentyű prolapszus - a kéthegyű billentyű előre esése a pitvar felé
• Aorta billentyű záródási elégtelensége (aorta regurgitáció)
• szívbillentyűk záródási elégtelensége

Csontok és ízületek: hosszú lábak, karok és ujjak (arachnodactylia ) magas vékony alkat scoliosis (gerincferdülés) kiálló vagy bemélyedő szegycsont hajlékony izületek, lúdtalp egymásra torlódó fogazat

Jellegzetes Marfanos család Nagyítás

Szem:

• rövid látás
• a lencse rendellenes elhelyezkedése (ectopia lentis)
• Aphakia - a szemlencse hiánya
• retina leválás
• glaukoma (zöldhályog) vagy katarakta (szürkehályog) fiatal korban

Más szervek:

• striák (bőrcsíkok) nem terhesség, vagy súlygyarapodás következtében
• spontán pneumothorax (légmell - a tüdő hirtelen összeesése)
• Izmok fejletlensége, főként a végtagokon
• Dura ectasia* (A gerinccsatornát bélelő kemény agyhártya kitágulása)*

Kiről nevezték el?

1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során megismert kórkép, a Marfan-szindróma. A betegség szemtünetére és örökletességére vonatkozó adatokat azonban már Marfan bejelentése előtt 20 évvel Williams amerikai szemorvos is közölt. Ő egy magas és vékony testvérpárnál észlelt ectopia lentist (rendellenes szemlencse elhelyezkedést) írt le. Stiller Bertalan pedig 31, illetve 10 évvel Marfan előadása előtt írt le egy-egy esetet.

Hírességek, akik Marfan szindrómások

Sok híres emberről tudták vagy gyanították később, hogy a Marfan szindrómában szenvedtek. A legismertebbeket kigyűjtöttük a következő lapon   >>>tovább>>>

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).

A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a Magyar Marfan Alapítvány (Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

© MNSZA
2007. április 23. | Frissítve: 2010-07-01 15:31