Jó szívvel az egészségért

Magyar Nemzeti Szívalapítvány
Keresés

Marfan szindróma kóroktana

2006. július 25. | Frissítve: 2013-01-22 22:17

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

A kötőszövet a sejtféleségek szöveti struktúrákhoz való kapcsolódását, valamint a sejtek egymással történő kölcsönhatásainak kialakítását biztosítja.

Megtalálható úgy a bőr alatt, mint az erek-, a gyomor bélrendszer falában, szinte minden szerv felépítésében részt vesz. A támasztószövetek, mint a porc-, és csontszövet felépítése bizonyos tekintetben hasonló a kötőszövetéhez. A kötőszövet sejtekből és sejtközötti állományból (extracelluláris mátrix) épül fel. A sejtközötti állomány jellegzetes képződményei a fehérjékből felépülő kötőszöveti rostok, melyek hálózatos összeköttetést alkotnak a sejtek között.

Egy ilyen kötőszöveti rost egyik alkotórésze a fibrillin 1 elnevezésű fehérje, melynek sérülése okozza a Marfan-szindróma biokémiai hátterét. A fibrillin 1-et kódoló gén a 15-ös kromoszómán helyezkedik el, és több mint 100-féle mutációja (az örökítőanyagban létrejövő ugrásszerű változása) lehetséges, melynek következtében károsodik a fehérje szintézise (képzése), szekréciója (kiválasztása) vagy a kötőszövetbe történő beépülése. Ez többek között az aorta (főverőér) falában kialakuló elváltozáshoz, az ún. cystikus media necrosishoz vezet, melyet sokáig a Marfan-szindrómára jellemző hisztológiai (szövettani) elváltozásnak tartottak.

A Marfan-szindróma autoszómális domináns módon öröklődő formája a Marfan-kór, mely teljes penetranciával adódik át, azaz az örökölt jelleg teljes mértékben jelentkezik, "láthatóvá válik" az utódban.

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).

-------------- hirdetés --------------

-------------- hirdetés --------------


Magyar Marfan Alapítvány
A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a
Magyar Marfan Alapítvány
(Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

Hozzászólások (0)

Bejelentkezés

A Magyar Nemzeti Szívalapítvány weboldalán bizonyos tartalmak, illetve szolgáltatások csak regisztrált felhasználók számára elérhetőek.

A regisztráció előnyei:
Mennyibe kerül?
A regisztráció ingyenes és az is marad.

Hogyan regisztráljak?
Kérjük, adja meg a kért adatokat, majd nyomja meg "Regisztráció" gombot! A megadott e-mail címre, elküldünk Önnek egy levelet, amiben egy aktiváló linket talál. Erre a linkre kattintva tudja majd véglegesíteni feliratkozását. Fontos tudnia, hogy csak regisztrációja véglegesítése után tud majd bejelentkezni oldalainkon.

Kiemelt ajánlat

Szív Szótára
Nem igazodik el a zárójelentésen?
tovább »

Defibrillátor térkép


Szavazás

Mi a javaslata az élelmiszerek transzzsír tartalmára vonatkozólag?

Államilag korlátozni a megengedhető arányt
Egy szint felett megadóztatni
Gyártók önkéntes fogadalma
Nem időszerű ez most

Alapító szervezetünk

Magyar Kardiológusok Társasága a Magyar Nemzeti Szívalapítvány alapító szervezete


Nemzetközi kapcsolatok

European Heart Network
World Heart Federation

Facebookon




Szívalapítvány a YouTube-on

Hívja a 13600-at, majd adja meg a 82-es kódot

-------------- hirdetés --------------