Marfan szindróma kóroktana

A kötőszövet a sejtféleségek szöveti struktúrákhoz való kapcsolódását, valamint a sejtek egymással történő kölcsönhatásainak kialakítását biztosítja. Megtalálható úgy a bőr alatt, mint az erek-, a gyomor bélrendszer falában, szinte minden szerv felépítésében részt vesz. A támasztószövetek, mint a porc-, és csontszövet felépítése bizonyos tekintetben hasonló a kötőszövetéhez. A kötőszövet sejtekből és sejtközötti állományból (extracelluláris mátrix) épül fel. A sejtközötti állomány jellegzetes képződményei a fehérjékből felépülő kötőszöveti rostok, melyek hálózatos összeköttetést alkotnak a sejtek között.



Egy ilyen kötőszöveti rost egyik alkotórésze a fibrillin 1 elnevezésű fehérje, melynek sérülése okozza a Marfan-szindróma biokémiai hátterét. A fibrillin 1-et kódoló gén a 15-ös kromoszómán helyezkedik el, és több mint 100-féle mutációja (az örökítőanyagban létrejövő ugrásszerű változása) lehetséges, melynek következtében károsodik a fehérje szintézise (képzése), szekréciója (kiválasztása) vagy a kötőszövetbe történő beépülése. Ez többek között az aorta (főverőér) falában kialakuló elváltozáshoz, az ún. cystikus media necrosishoz vezet, melyet sokáig a Marfan-szindrómára jellemző hisztológiai (szövettani) elváltozásnak tartottak.

A Marfan-szindróma autoszómális domináns módon öröklődő formája a Marfan-kór, mely teljes penetranciával adódik át, azaz az örökölt jelleg teljes mértékben jelentkezik, "láthatóvá válik" az utódban.

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).

A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a Magyar Marfan Alapítvány (Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

© MNSZA
2007. április 23. | Frissítve: 2010-10-04 17:29