Genetikai tanácsadás Marfan - szindrómában

Miáltal a betegség autoszómális domináns öröklődésmenetet mutat, a Marfan-szindrómában szenvedő beteg gyermekvállalásakor fontos szerepet kap a genetikai tanácsadás.

Autoszomális öröklődés alatt azt értjük, hogy a betegség testi kromoszómához kötött módon öröklődik, ez Marfan-szindróma esetén a 15. kromoszóma. Minden kromoszómánkból 2 van (egy pár), egy anyától és egy apától öröklött.

A domináns öröklődés azt jelenti, hogy ha csak az egyik kromoszóma beteg, akkor is megjelenik a beteg jelleg az utódban. (Természetesen, ha mindkét 15-ös kromoszóma beteg, akkor is beteg lesz az utód, ha mindkettő egészséges, akkor egészséges lesz az utód.)

Heterozigótának nevezzük azt az állapotot, ha a kromoszómapár egyik tagja egészséges, a másik viszont beteg, tehát a két kromoszóma nem egyforma.

Homozigótának nevezzük, ha mindkettő beteg, vagy mindkettő egészséges, tehát a két kromoszóma egyforma. A szülők genotípusa (génekben hordozott információja) alapján a születendő gyermek az alábbi esélyekkel lesz szintén beteg: 1 beteg heterozigóta szülő esetén 50%, 1 beteg homozigóta szülő esetén 100%.



A Marfan-szindróma átörökítésének esélyei 1 beteg heterozigóta szülő
esetén, illetve 1 beteg homozigóta szülő esetén

2 beteg heterozigóta szülő esetén 75%, 1 beteg heterozigóta szülő + 1 beteg homozigóta szülő vagy 2 beteg homozigóta szülő esetén 100%.

Mivel leggyakoribb az egy heterozigóta beteg és egy egészséges szülő esete, így gyermekvállaláskor 50%-os eséllyel kell számolnunk. A betegség súlyosságában azonban még mindig nagy eltérések lehetnek a változó kifejeződés (expresszivitás) miatt.

A friss mutáció (hirtelen bekövetkező változás az örökítőanyagban) valószínűsége az apa életkorának növekedésével együtt nő. A Marfan-szindrómás beteg édesapja átlagosan 7-10 évvel idősebb, mint az átlag apai életkor az egészséges népességben.



A Marfan-szindróma átörökítésének esélyei 2 beteg heterozigóta szülő, illetve 1 beteg homozigóta szülő + 1 beteg heterozigóta szülő esetén

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).

A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a Magyar Marfan Alapítvány (Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

© MNSZA
2007. április 23. | Frissítve: 2010-07-01 15:31