Jó szívvel az egészségért

Magyar Nemzeti Szívalapítvány
Keresés

Genetikai tanácsadás Marfan - szindrómában

2006. május 19. | Frissítve: 2013-01-22 22:18

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

Miáltal a betegség autoszómális domináns öröklődésmenetet mutat, a Marfan-szindrómában szenvedő beteg gyermekvállalásakor fontos szerepet kap a genetikai tanácsadás.

Autoszomális öröklődés alatt azt értjük, hogy a betegség testi kromoszómához kötött módon öröklődik, ez Marfan-szindróma esetén a 15. kromoszóma. Minden kromoszómánkból 2 van (egy pár), egy anyától és egy apától öröklött.

A domináns öröklődés azt jelenti, hogy ha csak az egyik kromoszóma beteg, akkor is megjelenik a beteg jelleg az utódban. (Természetesen, ha mindkét 15-ös kromoszóma beteg, akkor is beteg lesz az utód, ha mindkettő egészséges, akkor egészséges lesz az utód.)

Heterozigótának nevezzük azt az állapotot, ha a kromoszómapár egyik tagja egészséges, a másik viszont beteg, tehát a két kromoszóma nem egyforma.

Homozigótának nevezzük, ha mindkettő beteg, vagy mindkettő egészséges, tehát a két kromoszóma egyforma. A szülők genotípusa (génekben hordozott információja) alapján a születendő gyermek az alábbi esélyekkel lesz szintén beteg: 1 beteg heterozigóta szülő esetén 50%, 1 beteg homozigóta szülő esetén 100%.

A Marfan-szindróma átörökítésének esélyei 1 beteg heterozigóta szülő esetén, illetve 1 beteg homozigóta szülő esetén

2 beteg heterozigóta szülő esetén 75%, 1 beteg heterozigóta szülő + 1 beteg homozigóta szülő vagy 2 beteg homozigóta szülő esetén 100%.

Mivel leggyakoribb az egy heterozigóta beteg és egy egészséges szülő esete, így gyermekvállaláskor 50%-os eséllyel kell számolnunk. A betegség súlyosságában azonban még mindig nagy eltérések lehetnek a változó kifejeződés (expresszivitás) miatt.

A friss mutáció (hirtelen bekövetkező változás az örökítőanyagban) valószínűsége az apa életkorának növekedésével együtt nő. A Marfan-szindrómás beteg édesapja átlagosan 7-10 évvel idősebb, mint az átlag apai életkor az egészséges népességben.

A Marfan-szindróma átörökítésének esélyei 2 beteg heterozigóta szülő, illetve 1 beteg homozigóta szülő + 1 beteg heterozigóta szülő esetén

Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról?" c. összeállítása alapján (Lektorálta: dr.Szabolcs Zoltán).

-------------- hirdetés --------------

-------------- hirdetés --------------


Magyar Marfan Alapítvány
A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a
Magyar Marfan Alapítvány
(Cím: 1122 Bp. Városmajor u. 68., Adószám: 18248371-1-43)

További információk (angolul): National Marfan Foundation (Egyesült Államok)

 
MEGOSZTÁS:
Iwiw E-mail Nyomtatás

Hozzászólások (0)

Bejelentkezés

A Magyar Nemzeti Szívalapítvány weboldalán bizonyos tartalmak, illetve szolgáltatások csak regisztrált felhasználók számára elérhetőek.

A regisztráció előnyei:
Mennyibe kerül?
A regisztráció ingyenes és az is marad.

Hogyan regisztráljak?
Kérjük, adja meg a kért adatokat, majd nyomja meg "Regisztráció" gombot! A megadott e-mail címre, elküldünk Önnek egy levelet, amiben egy aktiváló linket talál. Erre a linkre kattintva tudja majd véglegesíteni feliratkozását. Fontos tudnia, hogy csak regisztrációja véglegesítése után tud majd bejelentkezni oldalainkon.

Kiemelt ajánlat

Szív Szótára
Nem igazodik el a zárójelentésen?
tovább »

Defibrillátor térkép


Szavazás

Mi a javaslata az élelmiszerek transzzsír tartalmára vonatkozólag?

Államilag korlátozni a megengedhető arányt
Egy szint felett megadóztatni
Gyártók önkéntes fogadalma
Nem időszerű ez most

Alapító szervezetünk

Magyar Kardiológusok Társasága a Magyar Nemzeti Szívalapítvány alapító szervezete


Nemzetközi kapcsolatok

European Heart Network
World Heart Federation

Facebookon




Szívalapítvány a YouTube-on

Hívja a 13600-at, majd adja meg a 82-es kódot

-------------- hirdetés --------------