Ritka Szívbetegségek

Hibás gén okozhat több ritka szív- és érrendszeri betegséget. Összeállításunk első tagjaiként bemutatjuk a Fabry-betegséget és a Marfan szindrómát.

A Fabry-kór

öröklődő betegség, amelyet egy hibás gén okoz. Az örökítőanyag felépítésének hibája miatt hiányzik, vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim (név szerint az alfa-galaktozidáz vagy alfa-GAL). E nélkül az enzim nélkül bizonyos anyagok (elsősorban a globotriaosylkeramid vagy GL-3) lebontása a szervezetben nem történik meg, így az a sejtekben marad. >>>tovább>>>

A Marfan szindróma

A kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A főverőér (aorta) Marfan szindróma következtében kialakuló elváltozása kezelés nélkül hirtelen halált is okozhat. >>>tovább>>>

-------------- hirdetés --------------

-------------- hirdetés --------------