Fabry-kór

A Fabry-kór ritka öröklődő betegség, amelyet egy hibás gén okoz.

Az örökítőanyag felépítésének hibája miatt hiányzik, vagy csak elégtelen mennyiségben van jelen egy fontos enzim (alfa-GAL). E nélkül az enzim nélkül bizonyos anyagok (elsősorban a GL-3) lebontása a szervezetben nem történik meg, így az a sejtekben marad. Következésképpen az anyag felhalmozódik. Ez a folyamatos felhalmozódás okozza a Fabry-kórral kapcsolatos legtöbb problémát. Ahogy a GL-3 az idők során felhalmozódik az érfalakban és a szövetekben, egyre nagyobb károsodást okoz a szervezetben. Mivel a folyamat az egész test ereiben végbemegy, a fő szervrendszerek, a szív, a vese és az agy szabályos működése végül lehetetlenné válik, ami életveszélyes problémákhoz vezethet.

A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet. Az időben, gyermekkorban történt diagnosztizálás, majd a gyógyszeres, enzimpótlásos kezeléssel javíthatók az életesélyek, a beteg normális életet élhet.

Szívproblémák Fabry kórban megnagyobbodott szív rosszul működő szívbillentyűk szabálytalan szívverés szívroham szívmegállás

Látogasson el a Nemzeti Szívalapítvány által létrehozott Fabry-betegség honlapra